מהי סיסטיק פיברוזיס וכיצד לחיות איתה

2024 מְחַבֵּר: Malcolm Clapton | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-17 03:56

מחלה קטלנית זו יכולה להיעלם מעיניו עד לבגרות.

על פי הסטטיסטיקה העולמית של מוקוביסצידוזיס (תמונה קלינית, אבחון, טיפול, שיקום, חלוקה), יילוד אחד מכל 2-4, 5,000 סובל מסיסטיק פיברוזיס. בעבר, זה היה פסק דין: תינוקות כאלה, ככלל, מתו בילדות המוקדמת. עם זאת, כיום, הודות להתקדמות ברפואה, אנשים כאלה יכולים לחיות חיים מספקים.

הנה מה שאתה צריך לדעת על המחלה המסוכנת וחשוכת המרפא, אך ניתנת לשליטה.

מהי סיסטיק פיברוזיס ומאיפה זה מגיע

סיסטיק פיברוזיס אודות סיסטיק פיברוזיס (מהמילים הלטיניות "ריר" - ריר ו"viscidus" - צמיג) היא הפרעה מולדת שבה הגוף מייצר ריר סמיך ודביק יתר על המידה.

באופן כללי, הפרשות ריריות הכרחיות לסיסטיק פיברוזיס: הן שוטפות איברים ורקמות, מונעות את התייבשותן ושוטפות חיידקים פתוגניים. לכן, ריר בריא הוא כמו שמן זית - דק, חלקלק, זורם. אבל עם סיסטיק פיברוזיס, העקביות שלה מופרעת.

הנקודה היא בחלבון הספציפי CFTR, המעורב בייצור של זיעה, מיצי עיכול וליחה. אחת המשימות של חלבון זה היא להעביר יוני נתרן וכלור (אלה הם רכיבי מלח) אל פני השטח של תאי אפיתל המצפים את האיברים והרקמות של גוף האדם. רכיבי מלח אלה מושכים מים אל התאים, והם, בתורו, משחררים את הריר, ומספקים לו את הנזילות הדרושה. כך החלבון CFTR מתפקד כרגיל.

עם זאת, עקב תקלה מולדת באחד הגנים, עבודת ה-CFTR עלולה להשתבש. אין מספיק לחות, והליחה המופקת מהבלוטות האנדוקריניות נעשית סמיכה שלא לצורך.

מדוע סיסטיק פיברוזיס מסוכן?

הריר הסמיך והדביק סותם צינורות שונים באיברים הפנימיים, מה שמוביל לבעיות בריאות חמורות לגבי סיסטיק פיברוזיס.

לרוב, הריאות מושפעות. גודש הריר בדרכי הנשימה מקשה על הנשימה. הגוף לא מקבל מספיק חמצן, ולכן יש חולשה מתמדת, הילד לא גדל ומתפתח היטב. בנוסף, חיידקים פתוגניים נשמרים בקלות ומתרבים בריר צמיג. ההשלכות של זה הן דלקת ריאות תכופה ומחלות אחרות של דרכי הנשימה, פיברוזיס של רקמת הריאה, אי ספיקת נשימה.

ריר מצטבר בלבלב. איבר זה מייצר מגוון אנזימים הדרושים לעיכול, אך צינורות סתומים מונעים מהם להגיע למעיים. כתוצאה מכך, אנזימים מתחילים לעכל את הלבלב עצמו. ציסטות וצלקות מופיעות על הבלוטה (פיברוזיס; למעשה, מכאן השם השני של סיסטיק פיברוזיס - סיסטיק פיברוזיס). העיכול נפגע, מה שמוביל גם להאטה בהתפתחות ובגדילה.

בכבד, ריר צמיג יכול לחסום את דרכי המרה, עם השלכות כמו צהבת, אבני מרה ושחמת.

אצל גברים, צינורות הזרע חסומים, מה שאומר שאדם עם סיסטיק פיברוזיס מאבד את ההזדמנות להביא ילדים לעולם.

סיסטיק פיברוזיס לא בהכרח משפיע על כל האיברים הללו. זה קורה רק במקרים החמורים ביותר. לעתים קרובות, המחלה משפיעה רק על מערכת הנשימה או העיכול. ולפעמים זה אפילו עובר בצורה כל כך קלה ומטושטשת שאדם אפילו לא יודע על המחלה. עד שתבשיל סיסטיק פיברוזיס וחווה תסמינים מחמירים.

מהם התסמינים של סיסטיק פיברוזיס

לפעמים המחלה ברורה. לכן, כל תינוק סיסטיק פיברוזיס חמישי הסובל מסיסטיק פיברוזיס נולד עם סימפטומים של חסימת מעיים. זה מתרחש בשל העובדה כי צואה מקורית צמיגה מדי (מקוניום) סותם את לומן המעי.זהו סימן חזק שעוזר לחשוד ולאבחן סיסטיק פיברוזיס.

אבל במקרים מסוימים, כשל גנטי מרגיש פחות ברור ואפשר לבלבל את ביטוייו עם סימנים למצבים אחרים, פחות מסוכנים. לדוגמה, אחד התסמינים העקיפים הוא טעם מלוח חזק על העור, המופיע עקב הסרה לקויה של יוני כלור ונתרן.

הורים לילדים הסובלים מסיסטיק פיברוזיס מרבים להזכיר את סיסטיק פיברוזיס, שעוד לפני ביצוע האבחנה, הם הבחינו במליחות חריגה של עור התינוק בעת נשיקות.

סימנים אחרים של סיסטיק פיברוזיס תלויים באיזו מערכת גוף מושפעת ביותר מסיסטיק פיברוזיס.

תסמיני נשימה

• שיעול רגיל שאינו קשור להצטננות עם ייצור כיח.
• נשימה צרודה.
• גודש מתמיד באף.
• סינוסיטיס חוזר (דלקת בסינוסים).
• דלקות ריאות תכופות.
• קוצר נשימה, עייפות מוגברת במהלך משחקים פעילים ותרגילים גופניים.

תסמיני עיכול

• עצירות כרונית.
• מקרים חוזרים ונשנים של נפיחות.
• צואה שומנית עם ריח רע.
• עלייה לקויה בגובה ובמשקל.

מה לעשות אם אתה חושד בסיסטיק פיברוזיס

פנה מיד לרופא הילדים או לרופא שלך. זה חשוב במיוחד אם מישהו במשפחה שלך אובחן אי פעם עם הפרעה גנטית זו.

סיסטיק פיברוזיס היא הסיסטיק פיברוזיס השכיחה ביותר: הגדרה, קריטריונים לאבחון, טיפול, מחלה תורשתית בקרב קווקזים.

הרופא יבצע בדיקה, יבדוק את ההיסטוריה הרפואית, ישאל על התסמינים ובמידת הצורך יציע לבצע מספר בדיקות. לרוב, זהו ניתוח זיעה: זה עוזר לקבוע את התוכן המוגבר של יוני כלור ונתרן. כמו כן מתבצע מחקר גנטי מולקולרי מורכב יותר, שיכול לאשר או להכחיש את פירוק הגן הקשור לעבודה של חלבון CFTR.

אם מתגלה סיסטיק פיברוזיס, המטופל יופנה לרופא ריאות, גסטרואנטרולוג או רופא מומחה אחר.

כיצד לטפל בסיסטיק פיברוזיס

למרבה הצער, הרפואה המודרנית אינה יכולה לטפל בהתמוטטויות גנטיות. אבל יש דרכים להקל על הסימפטומים, להפחית את הסיכון לסיבוכים ולשפר את איכות החיים הכללית שלך.

אנשים עם סיסטיק פיברוזיס, עם טיפול מתאים, שורדים סיסטיק פיברוזיס עד 40-50 שנה.

בדרך כלל, טיפול סימפטומטי כולל:

• נטילת mucolytics - תרופות המדללות ריר.
• טיפול אנטיביוטי. זה עוזר להתמודד עם זיהומים חיידקיים שנוצרו עקב ריר עומד.
• נטילת אנזימי לבלב לשיפור העיכול.
• שימוש בתרופות המרככות את הצואה. הם נחוצים כדי למנוע עצירות או חסימת מעיים.
• נטילת תרופות אנטי דלקתיות המסייעות בהקלה על נפיחות של דרכי הנשימה בריאות.

בנוסף, הרופא ירשום תזונה מיוחדת עתירת קלוריות הנחוצה לשיפור הגדילה וההתפתחות, וימליץ על תרגילי נשימה קבועים לפינוי הריר.

במקרים חמורים, החולה עשוי להזדקק לטיפול בחמצן, הזנה בצינור וניתוחים גדולים הקשורים להשתלת ריאה או כבד פגומים.

האם ניתן למנוע סיסטיק פיברוזיס?

למרבה הצער לא. זוהי הפרעה גנטית שיכולה להתרחש אם האב והאם של הילד (בהכרח שניהם!) הם נשאים של גנים פגומים הקשורים לתפקוד לקוי של חלבון CFTR. אגב, יש נשאים רבים: למשל, בארה ב מדובר בכל בדיקת נשא 29 לאדם ששייך לגזע הקווקזי.

אבל אפילו שני נשאים יכולים להביא ילדים בריאים לחלוטין. הסיכון לסיסטיק פיברוזיס מתחלק באופן הבא:

• לכל ילד רביעי (25%) שנולד לנשאים תהיה הפרעה;
• כל ילד שני (50%) יהפוך לנשא של הגן הפגום ובהמשך יוכל להעביר אותו לילדיהם שלו, אך הוא עצמו לא יסבול מתסמינים של סיסטיק פיברוזיס;
• לכל ילד רביעי (25%) לא תהיה הפרעה ולא יהפוך לנשא.

אי אפשר להידבק במחלה זו. ואין את מי להאשים בזה. לא הגיל, לא אורח חייהם של האם והאב, ולא הרגליהם הרעים או הנסיבות החיצוניות שלהם, כמו אקולוגיה או מתח, לא חשובים. את התפקיד ממלאים רק גנים, שהשילוב הדרמטי שלו אולי ההורים עצמם לא מודעים לו.

אם אתה רוצה לגשת לתכנון המשפחה בצורה אחראית ככל האפשר, ניתן לבצע בדיקות גנטיות לפני ההתעברות כדי לסייע בזיהוי הפגם. אבל זו שאלה קשה מבחינה פסיכולוגית לסיסטיק פיברוזיס.

מה אם הניתוח מראה ששני בני הזוג נשאים? מסרבים להביא ילדים לעולם? להחליט להיכנס להריון על מנת להפסיק את ההריון אם יתגלו בעובר הפרעות גנטיות? לקחת סיכונים וללדת לא משנה מה, לדעת את ההשלכות האפשריות? לרופאים אין תשובה להיום. כל אחד מההורים לעתיד חייב לקבל החלטה בעצמו.