מהי המופיליה ואיך לחיות איתה

2024 מְחַבֵּר: Malcolm Clapton | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-17 03:56

דימום מהאף וחבלות תכופות עלולים להתרחש עקב הפרעת דם.

מהי המופיליה

המופיליה היא הפרעה גנטית שבה קרישת הדם של האדם נפגעת. זה נובע מכשל בסינתזה של חלבונים ספציפיים, או גורמי קרישה. מדענים מספרים אותם עם ספרות רומיות מ-I עד XII. המחלה מתרחשת רק בשל היעדר שני גורמים ספציפיים, לכן, ישנם שני סוגים של המופיליה המופיליה / U. S. הספרייה הלאומית לרפואה:

• A - בדם פחות מ-50% מהנורמה של פקטור VIII;
• B - התוכן של פקטור IX הוא מתחת ל-50%.

מאיפה מגיעה המופיליה?

זה בדרך כלל עובר בירושה על ידי המופיליה / Mayo Clinic דרך כרומוזומי מין, שהם XX בנשים ו-XY בגברים. הילד מקבל מאביו Y, ו-X מאמו. הילדה משני ההורים - שני כרומוזומי X. הגן הפגום להמופיליה נמצא בכרומוזום X אחד אך מדוכא בצד השני. לכן, אצל נשים המחלה לא באה לידי ביטוי, אלא האם יכולה להעביר אותה לבנה.

בכ-30% מהאנשים, המופיליה היא תוצאה של מוטציה ספונטנית של הגנים של המופיליה / Mayo Clinic, לא תורשה. הצורה הנרכשת של המחלה, המופיעה עקב הפרעות חיסוניות, שכיחה עוד פחות. הם יכולים להתגרות על ידי:

• הֵרָיוֹן;
• מחלות אוטואימוניות;
• מחלת הסרטן;
• טרשת נפוצה.

מהם התסמינים של המופיליה

ביטויי המחלה תלויים בהמופיליה / מאיו קליניק, עד כמה חסר גורם קרישה VIII או IX. התסמין העיקרי הוא דימום כבד או פתאומי בצורה יוצאת דופן שקשה מאוד לעצור. זה יכול להופיע במקרים הבאים:

• עקב חתך, ניתוח או עקירת שן;
• כתוצאה ממכה ברקמות רכות;
• לאחר החיסון.

לפעמים יש דימומים פתאומיים במפרקים, שבגללם הם כואבים מאוד וזזים בצורה גרועה. לחלק מהאנשים יש דם בשתן ובצואה. וילדים צעירים עם המופיליה הם לעתים קרובות עצבניים בצורה בלתי מוסברת.

מדוע המופיליה מסוכנת?

זה יכול להוביל לסיבוכים מסכני חיים. זוהי בדרך כלל מרפאת המופיליה / מאיו:

• דימום במוח. כאב ראש חמור, הקאות, נמנום או עייפות, מופיעים עוויתות; ראיה כפולה. לפעמים אדם מאבד את הכרתו.
• דימום שריר עמוק. דם נאסף בין שכבות השרירים ודוחס את העצבים, מה שעלול לגרום לגפיים שלך להרגיש קהות או כואבות.
• נזק למפרקים. לעתים קרובות הם יאספו דם, מה שיוביל להרס הסחוס ולהתפתחות דלקת פרקים. במקרים מסוימים, עשויה להופיע ציסטה המופיליה A / Medscape. דפורמציה בלתי הפיכה מתרחשת בהדרגה, והמפרק מפסיק להיות נייד.

כמו כן, המופיליה מצריכה לעיתים עירוי דם. זה מגביר את הסיכון להידבקות ב-HIV וזיהומים ויראליים אחרים.

כיצד מאבחנים המופיליה?

בדרך כלל, התסמינים הראשונים מופיעים כבר בילדות. אבל אם אדם יודע שגברים במשפחתו היו חולים בהמופיליה, אז הוא יכול לפנות למטפל לבדיקה. כדי לאשר או להכחיש את האבחנה, הרופא ירשום אבחון של המופיליה/מרכזים לבקרת מחלות ומניעתן:

• ניתוח דם כללי. בדוק את רמת ההמוגלובין, ספירת טסיות הדם וכדוריות הדם האדומות.
• זמן טרמבופלסטין חלקי מופעל (APTT). המחוון נמדד בשניות ומשקף את מהירות קרישת הדם. עם חוסר בגורמי קרישה VIII, IX, XI ו- XII, APTT הופך ליותר מהרגיל.
• זמן פרוטרומבין. זה גם מראה באיזו מהירות הדם מקריש, אבל משקף את הריכוז של גורמי הקרישה I, II, V, VII ו-X. לכן, אצל אנשים עם המופיליה, בדיקה זו היא תקינה, והיא נעשית כדי למצוא את כל הגורמים האפשריים לדימום.
• פיברינוגן. חלבון זה הוא גורם קרישה I ואחראי ליצירת קרישי דם. בהמופיליה הבדיקה אינה חורגת מהנורמה, ובמידה ורמת הפיברינוגן משתנה, הרופא יחשוד במחלה אחרת.
• מחקר של גורמי קרישה. הניתוח מראה את רמת הגורמים VIII ו-IX בדם ומשקף את סוג וחומרת המחלה.

כיצד מטפלים בהמופיליה?

אי אפשר להיפטר מהמחלה, אבל כדי למנוע סיבוכים, הרופאים רושמים טיפול תומך. זה אמור לשפר את קרישת הדם. לשם כך, השתמש במרפאת המופיליה / מאיו:

• מפעלי הלבשה. חלבונים המתקבלים מדם שנתרם או מסונתזים במעבדה, הניתנים לפי לוח זמנים לחולה עם המופיליה.
• ההורמון דסמופרסין. בצורות קלות של המחלה, היא מגרה את הסינתזה של חלבוני הקרישה שלה.
• חומרי איטום פיברין. הם מוחלים על פצעים וחתכים כדי לעצור דימום.
• תרופות לקרישת דם. הם עוזרים למנוע פירוק של קרישי דם.

אם המפרקים שלך פגומים, הרופא שלך ירשום פיזיותרפיה. ואם היה דימום פנימי חמור, ייתכן שיהיה צורך בניתוח.

כמו כן, מומלץ לכל הסובלים מהמופיליה להתחסן נגד הפטיטיס A ו-B כדי להפחית את האפשרות להדבקה באמצעות עירויי דם.

איך לחיות עם המופיליה

כדי להפחית את הסיכונים הקשורים למחלה, הרופאים ממליצים על המופיליה / Mayo Clinic:

• בחר את הספורט הנכון. הימנע מפעילויות טראומטיות כגון אומנויות לחימה, הוקי או כדורגל. שחייה, רכיבה על אופניים או הליכה יכולים לעזור בחיזוק השרירים והמפרקים.
• אין ליטול תרופות מסוימות. כמה משככי כאבים ללא מרשם מדללים את הדם ויכולים להחמיר את הדימום. מאותה סיבה, נוגדי קרישה מסוכנים. לכן, עדיף לקחת תרופות לאחר התייעצות עם רופא.
• דאגו לבריאות חלל הפה. מומלץ לבקר את רופא השיניים באופן קבוע ולבצע טיפול בשיניים בזמן כדי להימנע מהסרתן. ניתוח כזה יוביל לדימום רב.
• למד לעצור דימום קל. כדי לעשות זאת, אתה צריך ללחוץ על הפצע או להחיל תחבושת הדוקה. מצננים את הפציעה עם שקית קרח.

אם ילד מאובחן עם המופיליה, ההורים עשויים ללבוש מגני ברכיים ומרפקים כדי למנוע נפילות ודימום מפרקים. ובבית עדיף להסיר רהיטים עם פינות חדות.