מהו ניתוח גנטי ומי צריך את זה

2024 מְחַבֵּר: Malcolm Clapton | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-17 03:56

במקרים מסוימים, רק הוא יעזור להתאושש.

בדיקת ה-DNA קשורה בעיקר לבדיקת אבהות. ובכן, או עם לכידתם של פושעים שהשאירו בלי משים את החומר הגנטי שלהם לקרימינולוגים. למעשה, מגוון היישומים של ניתוח גנטי רחב הרבה יותר.

מהו ניתוח גנטי

כדי להבין את זה, בואו נתחיל עם DNA. חומצה Deoxyribonucleic (זה השם המלא) היא מקרומולקולה עם מידע על איך, מתי ובאיזו כמות ייוצרו החלבונים שמהם בנוי אורגניזם מסוים. זה נראה כמו ספירלה כפולה, כמו גרם מדרגות לולייניות.

גנים הם מקטעים של DNA שבהם מוצפנים נתונים על תכונות תורשתיות מסוימות. באופן גס, הם רושמים בכמה ובאילו חלבונים ישמשו ליצירת תכונה זו או אחרת. הגנים הם שקובעים את גובה, צורת האוזניים והאף, צבע העור, העיניים, השיער וסימנים חיצוניים נוספים, כמו גם את הנטייה למחלות מסוימות ואף לתכונות אופי הנובעות ממבנה המוח.

מאמינים שניתוח גנטי (בדיקת DNA) הוא פענוח ה-DNA של אדם מסוים. אבל זה קצת שונה. המטרה העיקרית היא לא כל כך פענוח אלא פרשנות של תוצאות בדיקות גנטיות. כלומר, ה-DNA שלך מבודד, בהשוואה להתייחסות ולחיפוש אחר סטיות - מוטציות בגנים מסוימים.

מוטציות מספרות לך כיצד הבריאות שלך שונה (או תהיה שונה עם הגיל) מההפניה, ומשמשות גם כמזהה אישיות.

לאף אחד אחר על הפלנטה אין שילוב כזה של גנים נורמליים ומוטטים כמו שלך. זה כמו טביעת אצבע, רק הרבה יותר מגניב ומדויק.

כך נראית התיאוריה. אולם בפועל, ניתוח גנטי מאפשר לקבוע למעלה מ-2,000 פרמטרים ותנאים. אבל לרוב, הניתוח משמש במספר מקרים בדיקה גנטית: איך משתמשים בה למען בריאות.

כיצד בדיקת DNA יכולה לעזור אם אתה חולה או מפחד לחלות

מבחר התרופות היעילות ביותר

ניתוח זה נקרא בדיקה פרמקוגנטית. זה מאפשר לך לגלות אילו תרופות יעבדו הכי טוב עם ה-DNA שלך.

בהחלט יכול להתברר שלתרופה נפוצה כמעט אין השפעה עליך, ונדירה, בשימוש ב-5-10% מהמקרים, מתבררת כתרופה פלאי. או, נניח שיש תרופה מאוד יעילה, אבל עם תופעות לוואי חמורות. במקרה זה, ניתוח גנטי יעזור לקבוע עד כמה תופעת הלוואי תהיה בולטת אצלך והאם אתה יכול לקחת את התרופה.

בדיקות פרמקוגנטיות משמשות כבר היום בטיפול בסוגים מסוימים של סרטן.

זיהוי הגורמים למחלות קיימות

לדוגמה, יש לך מחלה כרונית, אך הרופאים אינם יכולים לקבוע את הטריגר שלה בשום צורה, ולכן אינם מבינים כיצד לטפל בך. בדיקה גנטית מאפשרת לחפש את הגורמים למחלה בגנים. אם יתברר שהעניין הוא באמת ב-DNA, הרופא יוכל לברר את האבחנה ולהתאים את הטיפול.

מניעת מחלות שיש להן נטייה

ישנן מחלות משפחתיות כמו סוכרת, מחלת לב כלילית וסוגים רבים של סרטן. אם בקרב הקרובים או הרחוקים שלך יש לפחות כמה אנשים עם ביטויים תורשתיים דומים, אתה צריך בדיקה גנטית.

זה יעזור לך לקבוע כמה גדול הסיכון שלך לחלות. אם נמצאה נטייה, תוכל, בעזרת הרופא שלך, להתאים את אורח חייך על מנת לדחות ככל האפשר או למנוע את הופעת התסמינים.

כיצד בדיקות גנטיות יכולות לעזור אם אתה מודאג לגבי בריאותם של ילדים עתידיים

בדיקת התאמה של גנים של אמא ואבא עוד לפני ההתעברות

מחקר כזה נחוץ אם כבר היו מקרים של מחלות תורשתיות במשפחה של אישה או גבר.הבדיקה עוזרת לזהות מוטציות בגנים, כמו גם לחזות עד כמה גבוה הסיכון לחריגות מולדות אצל ילד.

אבחון טרום לידתי עבור חשד לפתולוגיות מולדות

אותה בדיקה מאפשרת לך לברר את מין התינוק שטרם נולד ולברר אבהות. בעבר, ניתוח דומה נעשה על ידי נטילת מעט מי שפיר או פיסת רקמת עוברית. הוא היה מסוכן כי הוא יכול לעורר הפלה. כיום, ה-DNA של העובר למד להיות מבודד מדם האם.

בדיקת IVF

זה עוזר לגלות אם העובר נושא גנים שעלולים לגרום למחלות קשות מסוימות בתינוק שטרם נולד. הפריה חוץ גופית מתבצעת רק עם עוברים בריאים.

סקר ילודים

זה נעשה יום עד יומיים לאחר הלידה כדי לברר אם לתינוק יש הפרעות מולדות שעלולות לגרום לבעיות בריאות והתפתחות. זהו הליך בדיקה גנטית חובה בבתי חולים ליולדות בארה ב.

כיצד בדיקת DNA יכולה לעזור אם אתה רוצה לגלות את המוצא שלך ולמצוא קרובי משפחה

בעזרת בדיקת DNA תוכלו לברר את מה שנקרא קבוצת אבות – לברר מאיזה חלק בעולם הגיעה משפחתכם.

בנוסף, קיימים כבר מאגרי מידע גנטיים המתמחים בניתוחי DNA מסחריים. אתה שולח את החומר הגנטי שלך (בדרך כלל, מדובר ברוק) ובתמורה אתה מקבל מידע מפורט על מקור המשפחה שלך.

כבונוס, ככלל, ישנם אנשי קשר של אנשים שפרופילי ה-DNA שלהם בעלי דמיון גבוה לשלך. זה אומר שאנשים כאלה עשויים להתברר כקרובי משפחה שלך - אחים ואחיות בשבט ה-n. זה תלוי בך לפנות אליהם או לא. העיקר שתהיה לך הזדמנות כזו.

מה צריך לעשות ניתוח גנטי

בעבר, בדיקת DNA דרשה כמות גדולה של חומר גנטי טרי - דם או רקמה. אבל היום ההליך פושט מאוד.

מדענים למדו כיצד לבודד דגימות רוק כמקור ל-DNA לגנוטיפים עם תפוקה גבוהה: אמצעי מקובל ומספיק לשיפור הערכת הסיכון בכל ה-DNA של אבחון ממוגרפיה, המספיק לבדיקה מלאה, אפילו מרוק. לכן, לעתים קרובות מספיק רק לירוק בקופסה שהוצעה על ידי גנטיקאים.

וכמובן שאתה צריך כסף. העלות של ניתוח גנטי מסחרי בפדרציה הרוסית מתחילה ב-200 דולר. אבל אם הבדיקה נחוצה מסיבות רפואיות, אתה יכול לבקש מהרופא שלך הפניה לניתוח חינם במסגרת פוליסת ביטוח רפואי חובה.