מהי פנילקטונוריה והאם ניתן לרפא אותה

2024 מְחַבֵּר: Malcolm Clapton | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-17 03:56

דיאטה מיוחדת תעזור למנוע את ההשלכות של המחלה.

מהי פנילקטונוריה

פנילקטונוריה פנילקטונוריה (PKU) היא הפרעה תורשתית נדירה שבה חומצת האמינו פנילאלנין אינה יכולה להיספג על ידי הילד. הוא נשאר בדם ופועל כרעלן על מערכת העצבים.

פנילקטונוריה עוברת בתורשה על ידי פנילקטונוריה באופן אוטוזומלי רצסיבי. המשמעות היא שגן פגום מועבר לילד משני הורים בריאים לכאורה, שבו תלוי חילוף החומרים של פנילאלנין. מוטציה בגן יכולה להיות מלאה, ואז למחלה יש תסמינים חמורים. אם הפגם אינו שלם, פנילקטונוריה ממשיכה בצורה מתונה יותר, הפתולוגיה פחות בולטת.

מהם התסמינים של פנילקטונוריה

מיד לאחר הלידה, התינוק ניזון מחלב עשיר בחלבון. הוא מורכב מחומצות אמינו, מה שאומר שהוא מכיל גם פנילאלנין. לכן, לאחר מספר ימים, כאשר החומר מצטבר בדם, הילד מפתח תסמינים של המחלה. אלה עשויים לכלול פנילקטונוריה (PKU):

• ריח מעופש מהפה, העור והשתן;
• פריחה אדומה על הגוף;
• עוויתות.

רופאים שמים לב לפעמים שתינוק נולד עם ראש קטן בצורה חריגה. לילדים עם מצב זה יש לעתים קרובות עיניים כחולות בהירות ועור חיוור. זאת בשל העובדה שפנילאלנין נחוץ לסינתזה של הפיגמנט מלנין, שנותן צבע לקשתית ולעור.

מדוע פנילקטונוריה מסוכנת?

בילדים עם הפרעה גנטית זו, עודף פנילאלנין בדם פוגע ברקמה. יותר מכל זה בא לידי ביטוי במערכת העצבים. אם המחלה לא מטופלת, המוח מושפע. רופאים מבחינים ב-Penylketonuria (PKU), שלילדים כאלה הם היפראקטיביים מגיל צעיר, יש להם שליטה רגשית לקויה. ההתפתחות הנפשית שלהם מתעכבת, ולרבים יש בעיות התנהגות או מוגבלויות נפשיות.

עם טיפול מושהה, זה כמעט בלתי אפשרי לשחזר את התפקודים הנורמליים של מערכת העצבים. לכן, חשוב להכיר את הפתולוגיה מוקדם ככל האפשר.

כיצד מאבחנים פנילקטונוריה?

לפי צו של משרד הבריאות והפיתוח החברתי של הפדרציה הרוסית מיום 22 במרץ 2006 מס' 185 "על בדיקה המונית של ילדים שזה עתה נולדו למחלות תורשתיות" (יחד עם "התקנות על ארגון בדיקה המונית של ילדים שזה עתה נולדו למחלות תורשתיות" על מחלות תורשתיות ") משרד הבריאות והפיתוח החברתי של הפדרציה הרוסית מ-22 במרץ 2006 מס' 185" בבדיקה המונית של ילדים שזה עתה נולדו למחלות תורשתיות "כל התינוקות ביום הרביעי או השביעי לאחר הלידה לקחת דם מהעקב לבדיקת חמש תסמונות גנטיות. הם יכולים להשפיע על המשך ההתפתחות של הילד. זה:

• פנילקטונוריה;
• גלקטוזמיה;
• תסמונת אדרנוגניטלית;
• תת פעילות בלוטת התריס מולדת;
• סיסטיק פיברוזיס.

אם תגיע תוצאת בדיקה חיובית, ייקבע לילד טיפול מתקן.

כיצד מטפלים בפנילקטונוריה?

אי אפשר להיפטר מפגם גנטי. אבל רופא יכול להמליץ על דיאטה מיוחדת מהם הטיפולים הנפוצים בפנילקטונוריה (PKU)?, אשר אינו כולל מזונות עשירים בחלבון. אז פנילאלנין לא ייכנס לגוף ולא יהיה סיכון לסיבוכים. אנשים עם פנילקטונוריה לא צריכים:

• ביצים;
• חלב וגבינות;
• בשר: עוף, חזיר, בקר;
• דג;
• קטניות, סויה;
• בירה.

הימנעו גם משימוש בממתיק אספרטיים מהם הטיפולים הנפוצים בפנילקטונוריה (PKU)? אשר, כאשר מתעכל, משחרר פנילאלנין. תחליף סוכר זה מתווסף לעתים קרובות לסודה, מסטיק ולכמה תרופות.

אבל דיאטה כזו מוגבלת חלבון לכל החיים מזיקה להתפתחות הגוף. לכן הרופא עשוי להמליץ על טיפולים תזונתיים מיוחדים לילדים מהם הטיפולים הנפוצים בפנילקטונוריה (PKU)? תערובות.

לטיפול בחולים עם פנילקטונוריה אושרה התרופה Phenylketonuria: ניהול וטיפול המבוסס על saproterin dihydrochloride. חומר זה מסייע לפירוק פנילאלנין ולהפחתת ריכוזו בדם. אבל להשתמש מהם הטיפולים הנפוצים עבור פנילקטונוריה (PKU)? התרופה נחוצה רק בשילוב עם דיאטה.

עדיין אין אפשרויות אחרות. מדענים מחפשים דרך מה הם הטיפולים הנפוצים עבור פנילקטונוריה (PKU)? כיצד לבצע טיפול גנטי כדי להציג את החלק החסר בכרומוזום. יש המציעים לתת למטופלים חומצות אמינו אחרות שימנעו פנילאלנין לחדור למוח. אבל שיטות אלה עדיין בבדיקה.